الأمراض الوراثية هي أمراض ، يرتبط مظهرها وتطورها باضطرابات معقدة في الجهاز الوراثي للخلايا المنقولة عبر الأمشاج (الخلايا التناسلية). يحدث حدوث مثل هذه الأمراض بسبب الاضطرابات في عمليات تخزين وبيع ونقل المعلومات الجينية.
أسباب الأمراض الوراثية
في قلب أمراض هذه المجموعة تكمن طفرات المعلومات الجينية. يمكن اكتشافها في الطفل مباشرة بعد الولادة ، ولكن يمكن أن تظهر في شخص بالغ بعد وقت طويل.
لا يمكن ربط ظهور الأمراض الوراثية إلا بثلاثة أسباب:
- اضطراب الكروموسوم. هذا هو إضافة كروموسوم إضافي أو فقدان واحد من 46.
- التغييرات في هيكل الكروموسومات. المرض يسبب تغيرات في الخلايا الجنسية للوالدين.
- طفرات الجينات. تنشأ الأمراض بسبب طفرات الجينات الفردية ، وبسبب تعطل مجموعة من الجينات.
تُعزى الطفرات الجينية إلى الاستعدادات الوراثية ، لكن مظاهرها تعتمد على تأثير البيئة الخارجية. هذا هو السبب في أن أسباب هذا المرض الوراثي ، مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم ، بالإضافة إلى الطفرات ، هي أيضا سوء التغذية ، والإجهاد العصبي لفترات طويلة والبدانة والصدمة النفسية.
أنواع الأمراض الوراثية
يرتبط تصنيف هذه الأمراض ارتباطًا وثيقًا بأسباب حدوثها. أنواع الأمراض الوراثية هي:
- الأمراض الوراثية - تنشأ نتيجة تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
- أمراض الكروموسومات - ترتبط مع شذوذ معقد من عدد الكروموسومات أو مع انحرافاتها.
- مرض مع استعداد وراثي.
طرق لتحديد الأمراض الوراثية
بالنسبة للعلاج النوعي ، لا يكفي معرفة نوع الأمراض الوراثية البشرية ، فمن الضروري تحديدها في الوقت المناسب أو احتمالية حدوثها. للقيام بذلك ، يستخدم العلماء عدة طرق:
- علم الأنساب. بمساعدة دراسة علم الأنساب لشخص ما ، من الممكن تحديد خصائص الميراث لكل من العلامات الطبيعية والمرضية للكائن الحي.
- التوأم. مثل تشخيص الأمراض الوراثية هو دراسة تشابه واختلاف التوائم للكشف عن تأثير البيئة والوراثة على تطور الأمراض الوراثية المختلفة.
- خلوي. التحقيق في بنية الكروموسومات في المرضى والأشخاص الأصحاء.
- طريقة البيوكيميائية. مراقبة خصوصيات الأيض البشري .
بالإضافة إلى ذلك ، جميع النساء تقريبا خلال فترة الحمل يخضعن للموجات فوق الصوتية. وهو يسمح على أساس الجنين باكتشاف التشوهات الخلقية التي تبدأ من الثلث الأول من الحمل ، ويشك أيضاً في أن الطفل يعاني من بعض الأمراض الوراثية في الجهاز العصبي أو الأمراض الصبغية.
الوقاية من الأمراض الوراثية
وحتى في الآونة الأخيرة ، حتى العلماء لم يعرفوا ما هي إمكانيات علاج الأمراض الوراثية. لكن دراسة المرضية
كثير من الأمراض الوراثية ، للأسف ، ليست مفهومة تمامًا. لذلك ، في الطب الحديث ، يتم إعطاء أهمية كبيرة للوقاية من الأمراض الوراثية.
طرق الوقاية من حدوث مثل هذه الأمراض تشمل التخطيط للحمل والتخلي عن الحمل في حالات ارتفاع مخاطر الإصابة بالأمراض الخلقية ، وإنهاء الحمل مع احتمال كبير لمرض الجنين ، وتصحيح مظاهر الأنماط الوراثية المرضية.