مرض فابري هو مرض وراثي يمكن أن يتجلى مع مجموعة متنوعة من الأعراض. تختلف شدة هذه الحالة باختلاف الصحة العامة للمريض ومناعته وأسلوب حياته وبعض العوامل الأخرى.
مرض فابري - ما هو؟
أمراض التراكم الليزوزومي هي الاسم الشائع لمجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية النادرة ، والتي تنتج عن انتهاك وظيفة الليزوزومات. فقط في هذه الفئة هو مرض فابري. ويرتبط بانخفاض في نشاط α-galactosidase ، وهو إنزيم lysosome ، وهو المسؤول عن انشقاق الجليكوسفينغولس. ونتيجة لذلك ، تتراكم الدهون الزائدة في الخلايا وتتداخل مع وظائفها الطبيعية. كقاعدة عامة ، تعاني خلايا العضلات البطانية أو الملساء من الأوعية الدموية والكلى والقلب والجهاز العصبي المركزي ، القرنية.
مرض فابري هو نوع من الوراثة
يعتبر هذا المرض وراثيا مع نوع من الوراثة المرتبطة X-. هذا هو ، ينتقل مرض فابري فقط على الكروموسومات X. المرأة لديها اثنين ، وبالتالي يمكن أن تكون وراثة الشذوذ من قبل كل من الابن والابنة. احتمال وجود الطفل مع الانحراف الوراثي في هذه الحالة هو 50 ٪. في الرجال ، هناك كروموسوم X واحد فقط ، وإذا تم تحور ، سيتم تشخيص مرض أندرسون فابري في بناتهم مع احتمال 100 ٪.
مرض فابري - الأسباب
هذا هو مرض وراثي ، وبالتالي فإن السبب الرئيسي في ظهوره هو التغيرات الطفرية في جينات GLA - المسؤولة عن ترميز الإنزيم. وفقا للإحصاءات ونتائج العديد من الدراسات الطبية ، ومرض تراكم الليزوزري فابري وراثي في 95 ٪ من الحالات ، ولكن هناك استثناءات. 5٪ من المرضى "حصلوا" على تشخيص في المراحل الأولى من تكوين الجنين. كان هذا بسبب الطفرات العشوائية.
مرض فابري - الأعراض
تظهر علامات المرض في الكائنات الحية المختلفة بطريقتها الخاصة:
- الرجال. في الممثلين عن الجنس الأقوى ، يبدأ مرض أندرسون-فابري ، كقاعدة عامة ، في الظهور من مرحلة الطفولة. العلامات الأولى: الألم والحرق في الأطراف. يشكو بعض المرضى من ظهور طفح قرمزي ، والذي يغطي في معظم الحالات المنطقة من السرة إلى الركبتين. ومع تقدم المرض ببطء ، تصبح الأعراض الخطيرة - عدم الراحة في البطن ، والرنين في الأذنين ، والحث المتكرر على حركة الأمعاء ، وآلام الظهر والمفاصل - واضحة خلال 35 إلى 40 عامًا فقط.
- النساء. في جسم الأنثى ، يظهر المرض مجموعة واسعة من المظاهر السريرية. في حين أن بعض المرضى غير مدركين لمشكلتهم ، يعاني آخرون من ضمور القرنية ، والتعب ، واضطرابات القلب والأوعية الدموية ، والتعرق ، واضطرابات الجهاز الهضمي ، وأمراض الكلى ، وتلف العين ، والاضطرابات العصبية.
- الأطفال. على الرغم من أن الأعراض الأولى للمرض تظهر في معظم الحالات ، فإن مرض فابري في الأطفال غالباً ما يلاحظ دون أن يلاحظها أحد ويتطور إلى عمر واعٍ. أقرب العلامات هي الألم والأورام الوعائية ، والتي غالباً ما تقع خلف الأذنين ويتم تجاهلها من قبل المتخصصين. المظاهر الأخرى للمرض عند المرضى الصغار: الغثيان مع القيء ، الدوخة ، الصداع ، الحمى.
مرض فابري - التشخيص
فقط شكاوى المريض لتشخيصها ليست كافية لأخصائي. لتحديد مرض فابري ، ينبغي أن تؤخذ الاختبارات. يمكن رؤية نشاط α-galactosidase في البلازما ، والكريات البيض ، والبول ، والسوائل المسيل للدموع. يجب إجراء التشخيص التفريقي بالضرورة مع الأخذ بعين الاعتبار التيننجا بايت النازف الوراثي.
مرض فابري - العلاج
منذ بداية عام 2000 ، كان الأطباء يستخدمون العلاج البديل في مكافحة مرض فابري. الأدوية الأكثر شعبية هي Replagal و Fabrazim. تدار كل من الأدوية عن طريق الوريد. فعالية الأدوية هي نفسها تقريبا - أنها تقلل من الألم ، وتحقيق الاستقرار في الكلى ومنع تطور القصور الكلوي المزمن أو القلب.
يمكن أيضا قمع متلازمة فابري من خلال علاج الأعراض. مضادات الاختلاج تساعد على تخفيف الألم:
- الفينيتوين.
- جابابنتين.
- كاربامازيبين.
- بريغابالين.
إذا كان المرضى يصابون بمشاكل في الكلى ، يتم وصفهم لمثبطات ACE وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II:
- ENAP.
- راميبريل.
- اللوسارتان.
- يسينوبريل.
- فالسارتان.
- Prestarium.
- إربيسارتان.
مرض فابري - التوصيات السريرية
مكافحة هذه المتلازمة هي عملية صعبة وتستغرق وقتا طويلا. تنتظر نتائج إيجابية للعلاج بعض المرضى لعدة أسابيع ، ولكن يمكن منع مرض فابري ، والأعراض والعلاج الموصوف أعلاه. لمنع ولادة طفل مع جين متحور ، ينصح الخبراء بإجراء تشخيصات الفترة المحيطة بالولادة ، والتي تتكون من دراسة نشاط α-galactosidase في الخلايا الأمينية.