لأول مرة تم تقديم مفهوم متلازمة بتروشكا في عام 1965 من قبل هاري انجلمان ، وبعد ذلك سمي هذا المرض في وقت لاحق. يتراوح تواتر المرض من 1 إلى 20 ألف طفل ويتم نقله وراثيا. يتم تشخيص المرض في سن 3-7 سنوات وفي كثير من الأحيان في الأولاد.
متلازمة Petrushka - ما هو؟
يسمى هذا المرض "متلازمة الدمية السعيدة" أو "دمية الضحك" أو "متلازمة العرائس". متلازمة Petrushka هو علم الأمراض الوراثية العصبية نادرة ، والتي تتميز بتأخير في تطوير القدرات البدنية والعقلية. إنشاء الإعاقة مع متلازمة انجلمان ممكن إذا كنت اجتاز مسح وتعلم استنتاج علماء الوراثة. يجب البحث عن سبب عدم وجود عدد من جينات الكروموسوم الخامس عشر ، كقاعدة عامة ، في النمط الوراثي للأم. في مثل هؤلاء النساء ، تكون فرصة التحمل لطفل سليم صغيرًا للغاية ، إذا عانت المرأة من هذا المرض - في 98٪ من الحالات يظهر نفس الطفل.
يتم إجراء تشخيص متلازمة الملاكمة في حالة انخفاض نشاط العضلات لدى المولود وحركية الحركة. لسوء الحظ ، ليس لدى الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الاضطرابات أي فرصة للتعافي الكامل ، وكلما تأثر الكروموسوم الخامس عشر - تقل فرصة الشفاء. من المعروف أن مثل هذا المرض ليس موروثًا فقط ، بل يتجلى أيضًا أقوى وأكثر سطوعًا من الأم.
متلازمة البقدونس - الأعراض
يتميز هذا المرض بما يلي:
- الضحك والفرح بلا سبب.
- حركات فوضوية
- خطاب صعب أو مفقود ؛
- اضطراب التوازن
- اكتساب الوزن البطيء
- المضبوطات.
- اضطراب النوم
- الحول (الحول) ؛
- التشنجات.
- اللعاب الغزير.
- سقط من اللسان.
- عطش مزمن.
يتم تخفيف الأعراض في المرضى البالغين على مر السنين. وبمرحلة البلوغ ، فإنها تعاني من بعض الأعراض ، مثل فرط النشاط واضطرابات النوم ، وبعضها قد يصبح أسوأ ، على سبيل المثال ، الجنف. مع العمر ، يمكن أن تبدأ مشاكل الوزن. في الفتيات المصابات بهذه المتلازمة ، خلال فترة البلوغ ، والتي تحدث في الوقت المعتاد ، قد يكون هناك زيادة في النوبات.
متلازمة انجيلمان في الأطفال - الأعراض
تظهر العلامات الأولى لمتلازمة البقدونس بالفعل في الأشهر الأولى من التطور.
- في مشاكل التغذية ، النوم ، تباطؤ زيادة الوزن. قد تنقص الحاجة إلى النوم ، وقد لا يتم تأسيس النظام الطبيعي لفترة طويلة.
- في سن المدرسة سيكون هناك مشاكل في القراءة والإدراك ، صعوبة في تركيز الانتباه.
- يمكن أن يشمل التداخل مع التعلم فرط النشاط ومشاكل الكلام واضطرابات التنسيق.
- وبسبب المشية على الساقين المتصلبة ، يطلق على المرضى اسم "الدمى" ، كما يتميزون بالجنف ، ويلاحظ أكثر أنواع الصرع فظاعة في 80٪ من المرضى.
مرض "متلازمة البقدونس" - كم يعيش؟
متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من تشخيص "متلازمة Petrushka" هو متوسط ، 35-40 سنة. يمكن للأشخاص الذين تلقوا إعاقة ، ولكنهم قاموا بتطبيق العلاج الصحيح طوال الوقت ، أن يعيشوا مدة أطول. في الوقت الحاضر ، لا توجد طرق للعلاج الكامل ، ولكن هناك برامج خاصة يمكن أن تحسن نوعية حياة المرضى.
متلازمة انجلمان - العلاج
من المهم أن نتذكر أن أهم شيء للأطفال المصابين بمرض كهذا هو جو الحب والعاطفة في المنزل ، ولا ننسى الفحوصات المنتظمة ومراعاة جميع شروط العلاج العلاجي. مع مرور الوقت ، يجري تطوير طرق جديدة لعلاج متلازمة أنجلمان. يتم إجراء هذه البرامج الخاصة بشكل فردي لكل مريض يعاني من أعراض مختلفة ، ولكن هناك 4 طرق رئيسية:
- مضادات الاختلاج لعلاج الصرع ، مما يقلل من خطر حدوث نوبات متكررة ويخفف من العواقب.
- تمارين العلاج الطبيعي لتطوير المهارات الحركية الصغيرة وغيرها من أنواع النشاط الحركي.
- لغة الإشارة هي أفضل لبدء التعلم من سن مبكرة ، تعلم مثل هذه طريقة التواصل سوف تساعدك على التكيف والاختلاط بشكل أسرع ، بقدر الإمكان في هذه الحالة.
- العلاج السلوكي ضروري للتغلب على فرط النشاط وزيادة التركيز.