متلازمة مارفان هو مرض وراثي نادر جدا. وفقا للإحصاءات ، يحدث هذا المرض في 1 شخص من أصل 5. في معظم الحالات ، يكون المرض وراثي. في 75٪ من الحالات ، يقوم الآباء بنقل الجين المتحور إلى أطفالهم.
تكمن أسباب متلازمة مارفان في طفرة الجين المسؤول عن تخليق ال fبريلين. هذه المادة هي بروتين مهم للجسم ، مسؤولة عن انقباض ومرونة النسيج الضام.
تتميز متلازمة مارفان بمتغيرات مرضية في الجهاز القلبي الوعائي والجهاز العصبي والجهاز العضلي الهيكلي. العيب الرئيسي في اضطرابات الكولاجين ويؤثر على الألياف المرنة للنسيج الضام.
علامات وأعراض المرض
تتطور متلازمة مارفان ، التي تتجلى بعلاماتها في جميع الطرق المختلفة ، بشكل رئيسي مع تقدم الشيخوخة وشيخوخة الشخص. بالنسبة للهيكل العظمي للمريض ، فإنه يحتوي على الميزات التالية:
- نمو مرتفع
- هيكل عظمي مرن ورفيع ؛
- الأيدي مع متلازمة مارفان ، مثل الساقين ، لها أصابع طويلة بشكل غير متناسب.
- وجه طويل ضيق
- في كثير من الأحيان غير متساوية الأسنان.
- جزءا لا يتجزأ من القص أو محدبة.
- الجنف.
- أقدام مسطحة .
يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من هذا المرض من قصر النظر أو إعتام عدسة العين أو الجلوكوما. بسبب خلل في النسيج الضام ، يعاني الناس في الغالب من أمراض القلب والأوعية الدموية الخطيرة. أحيانا يسبب الموت المفاجئ. عندما يتم تشخيص متلازمة مارفان ، يكون قلب المريض صاخبًا. هناك خفقان وضيق في التنفس.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من ضعف أو خدر في الساقين. لديهم عادة فتق إربي أو بطني ، مشاكل معينة مع التنفس في الحلم. يزيد خطر الإصابة بسرطان الرئة بشكل كبير.
أعراض مارفان ، أعراضها متنوعة للغاية ، يحد من العمر المتوقع للمريض إلى 40-45 سنة.
تصنيف المرض
في الممارسة الطبية ، من المعتاد التمييز بين عدة أشكال من متلازمة مارفان:
- التعبير.
- تمحى.
يمكن أن تكون درجة الخطورة شديدة أو خفيفة.
بالنسبة لطبيعة مسار المرض ، يمكن أن تكون مستقرة أو تقدمية.
تدابير التشخيص
في البداية ، يستند تشخيص متلازمة مارفان على تحليل أصل المريض. يتم أيضًا دراسة الحالة النفسية والعصبية للشخص. يتم التحقق من التناغم والتناسب في الأجزاء الفردية من الجسم.
كقاعدة عامة ، من الضروري إجراء تشخيص واحد على الأقل من الأعراض الخمسة الرئيسية للمرض:
- عنكبية الأصابع.
- خلع عدسة العين.
- تقوس العمود الفقري.
- تمدد الأوعية الدموية الأبهري
- تشوه القص.
لا يزال يجب أن يكون هناك على الأقل اثنين من علامات إضافية:
- تدلي الصمام التاجي
- قصر النظر.
- نمو مرتفع
- استرواح الصدر.
- أقدام مسطحة
- فرط الحركة للمفاصل.
- السطور.
في أغلب الأحيان ، لا يتسبب تشخيص هذه المتلازمة في حدوث مضاعفات. ومع ذلك ، في 10 ٪ من الحالات يوصف طرق إضافية للأشعة السينية وظيفية التحقيق. يمكن أحيانًا الخلط بين متلازمة مارفان ، التي يكون تشخيصها دقيقًا للغاية ، وبين مرض مماثل - متلازمة لويس-داتس Lois-Datz syndrome. تختلف طرق علاج الأمراض ، لذلك من المهم للغاية عدم تناول متلازمة واحدة تلو الأخرى.
خيارات العلاج
من أجل التشخيص الصحيح ، يجب على المريض زيارة بعض المتخصصين:
- أمراض القلب.
- العظمية.
- علم الوراثة.
- طبيب عيون.
متلازمة مارفان لا تستجيب لأي علاج خاص. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن العلماء لم يتعلموا بعد كيفية تغيير الجينات الطافرة. ومع ذلك ، هناك عدد من الاختلافات في العلاج التي يمكن أن تهدف إلى تحسين الأداء وحالة جهاز معين ومنع المضاعفات.
من المهم الالتزام بالنظام الغذائي السليم المتوازن ، وتناول الفيتامينات ، وعمومًا ، اتباع نمط حياة صحي. تتطلب متلازمة مارفان ، التي يكون علاجها غامضًا ، من المريض إجراء مجموعة من التمارين الرياضية البدنية. ومع ذلك ، يجب أن يكون الحمل لطيف ومعتدل.