متلازمة داون هي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا. يحدث حتى في مرحلة تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية أو في وقت اندماجها أثناء الإخصاب. علاوة على ذلك ، لدى الطفل كروموسوم 21 إضافي ، ونتيجة لذلك ، في خلايا الجسم لا يوجد 46 ، كما هو متوقع ، ولكن 47 كروموسوم.
كيف تتعرف على متلازمة داون أثناء الحمل؟
هناك عدة طرق لتحديد متلازمة داون أثناء الحمل. من بينها - الأساليب الغازية ، والموجات فوق الصوتية ، وفحص الحمل . بشكل صحيح ، يمكن تشخيص متلازمة داون في الجنين فقط بمساعدة طرق الغازية:
- خزعة المشيمة في 10-12 أسابيع - يتم الحصول على النتيجة بعد بضعة أيام. ومع ذلك ، فإن الإجراء خطير لأنه يمكن أن يسبب الإجهاض التلقائي في 3 ٪ من الحالات ؛
- داء المشيمة في 13-18 أسبوعا - سيقال لك النتيجة بعد بضعة أيام. خطر المضاعفات هو نفسه - 3-4 ٪ من الحالات تنتهي في حالات الإجهاض التلقائي ؛
- بزل السلى في الأسبوعين 17-22 - في هذه الحالة يكون خطر الإجهاض حوالي 0.5٪ ؛
- [كردوسسسسس] في 21-23 أسابيع - 1-2٪ من حالات نهاية في حالة إجهاض.
إذا تم اكتشاف وجود متلازمة داون أثناء التلاعب ، فمن الممكن إنهاء الحمل لمدة تصل إلى 22 أسبوعًا.
بالطبع ، خطر الإجهاض العفوي - دفعة غير سارة للأصالة ، خاصة إذا تبين أن الطفل كان على ما يرام. لذلك ، لا يتم حل كل هذه التلاعبات. مع درجة معينة من الاحتمال ، يمكن الحكم على متلازمة داون من خلال نتائج دراسة الموجات فوق الصوتية.
الموجات فوق الصوتية من الجنين مع متلازمة داون
من الصعب تحديد أعراض متلازمة داون في الجنين أثناء الحمل بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، لأن مثل هذه الدراسة تسمح بتحديد درجة عالية من الموثوقية فقط من خلال الاضطرابات التشريحية الإجمالية الواضحة. ومع ذلك ، هناك عدد من العلامات التي قد يشك فيها الطبيب أن الجنين لديه كروموسوم إضافي. وإذا كانت عملية فحص الجنين لها علامات على متلازمة داون ، فإن دراستها في المجموع ستسمح بدمج صورة متكاملة والتأكد من التثلث الصبغي 21 مع احتمال معين.
لذلك ، تشمل هذه الميزات:
- توسيع مساحة طوق (سمك كبير من طية عنق الرحم أو تراكم السوائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من عنق الجنين). عادة ، يجب ألا تتجاوز هذه المعلمة 2.5 مم للفحص المهبلي و 3 مم للفحص من خلال جدار البطن. تجري هذه الدراسة في 10-13 أسابيع.
- يتم تحديد طول عظام الأنف من الجنين - في الثلث الثاني. يوجد نقص في عظام الأنف في كل طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
- توسيع المثانة.
- عظم الفك العلوي
- عدم انتظام دقات القلب المعتدل (أكثر من 170 نبضة في الدقيقة) ؛
- انتهاك شكل موجة تدفق الدم في القناة الوريدية.
إذا كنت قد وجدت علامة واحدة أو أكثر على الموجات فوق الصوتية ، فإن هذا لا يعني ولادة مائة في المئة لطفل مصاب بمتلازمة داون. من المستحسن الخضوع لأحد الاختبارات المعملية الموصوفة أعلاه ، عندما تأخذ امرأة من خلال جدار البطن مادة جينية.
الموجات فوق الصوتية هي الأكثر إفادة في الفترة من 12 إلى 14 أسبوعًا - في هذه الفترة يمكن للأخصائي تحديد درجة المخاطر بدقة أكبر والمساعدة في اتخاذ المزيد من التدابير اللازمة.
الفرز لمتلازمة داون - نسخة
طريقة أخرى للكشف عن متلازمة داون في الحمل هي اختبار الدم البيوكيميائي لامرأة حامل مأخوذة من الوريد. تحليل النساء الحوامل لمتلازمة داون ينطوي على تحديد تركيز في دمائها من alfa-fetoproteins وهرمون hCG.
الفافيتوبروتين هو بروتين ينتج بواسطة بروتين كبد الجنين. يدخل دم المرأة عبر السائل الأمنيوسي. والمستوى المنخفض من هذا البروتين قد يشير إلى تطور متلازمة داون. من المستحسن القيام بهذا التحليل في 16-18 أسبوع من الحمل.