التليف الكيسي هو مرض وراثي خطير يؤثر على جميع أنظمة الجسم البشري التي تنتج الغدد المخاطية والجهاز الهضمي والجنسي والعرق. المرض شائع جدا ، ولكن حتى وقت قريب ، لم يتم جذب الانتباه على نطاق واسع لعلاجها. يجب أن يتلقى مرضى التليف الكيسي الدواء المختار بشكل صحيح طوال حياتهم ، وأن يخضعوا لفحوصات منتظمة وأن يعالجوا بشكل دائم خلال فترات التفاقم.
سبب وأشكال التليف الكيسي
سبب المرض هو طفرة في الجين التليف الكيسي. تم اكتشاف الجين منذ ثلاثين سنة فقط. يؤدي تحول هذا الجين إلى حقيقة أن السر الذي تفرزه الغدد يصبح شديد الكثافة. ركاكة سرية سميكة في الغدد والأنسجة ، ويطور الكائنات الدقيقة المرضية - في الغالب الزائفة الزنجارية ، المكورات العنقودية الذهبية ، قضيب hemophilic. ونتيجة لذلك ، يتطور الالتهاب المزمن.
يحدث التليف الكيسي في ثلاثة أشكال:
- الرئوية.
- E؛
- مختلطة.
أعراض التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة
- انسداد الأمعاء (الأمعاء mekonial ileus) - في الأمعاء الدقيقة يتم إزعاج امتصاص الماء والصوديوم والكلور ، بسبب انسداده مع العقي. تتضخم البطن في الطفل ، وتمزقه مع الصفراء ، ويصبح الجلد جافًا وباهتًا ، ويظهر نمط الأوعية الدموية في البطن ، ويصبح الطفل بطيئًا وغير نشط ، وتظهر أعراض التسمم الذاتي لدى العجول
- اليرقان لفترة طويلة - يتجلى في نصف حالات علوص العقي ، ولكن أيضا بمثابة علامة مستقلة للمرض. ينشأ ذلك لأن الصفراء تصبح كثيفة جدا وتتدفق بشكل سيء من المرارة.
- يرسب الطفل بلورات الملح على جلد الوجه والإبطين ، ويصبح الجلد طعم مالح.
أعراض التليف الكيسي عند الرضع
في أغلب الأحيان ، يظهر التليف الكيسي نفسه عندما يتم نقل الرضيع إلى تغذية مختلطة أو حقنه بالأطعمة التكميلية:
1. يصبح الكرسي سميكًا ، دهنيًا ، وفيرًا ، وعدوانيًا.
2. يتم تكبير الكبد.
3. قد يكون هناك هبوط في المستقيم.
4. الطفل متخلف في النمو البدني ويطور أعراض الحثل:
- يصبح الجلد جاف و ترابي.
- يوسع وتشوه القفص الصدري ؛
- يصبح البطن كبير وتورم.
- تصبح الذراعين والساقين رقيقتين مع كتلان من الأصابع في شكل "أعواد الطبل".
5. في رضيع تمريض يبدأ فترة طويلة لا يمر السعال الجاف. يركد المخاط الكثيف في القصبات الهوائية ويتداخل مع التنفس الطبيعي. في المخمود الراكد ، تتكاثر البكتيريا بنشاط ، بسبب وجود التهاب صديدي.
يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بالتليّف الكيسي العلاج المناسب. مجمع التدابير العلاجية يشمل:
- العلاج المضاد للبكتيريا - لمكافحة العدوى في الجهاز التنفسي.
- العلاج mucolytic - لتسييل البلغم.
- kinesitherapy - تمارين التنفس الخاصة
- hepatoprotectors - لتسييل الصفراء.
- فيتامين العلاج - للتعويض عن فقدان الفيتامينات والبراز.
فحص الأطفال حديثي الولادة للتليف الكيسي
يمكن تشخيص التليف الكيسي نتيجة الفحص السريري والمختبري للمريض. من أجل الكشف عن المرض في أقرب وقت ممكن ، يتم تضمين التليف الكيسي في برنامج فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الخلقية والوراثية.
لفحص الطفل الذي لا يزال في المستشفى ، سيأخذ عينة من الدم (في أغلب الأحيان من الكعب) باستخدام طريقة "الجفاف الجاف". يتم ذلك في اليوم الرابع في الأطفال الذين يولدون في الوقت المحدد أو في اليوم السابع في الأطفال الخدّج. يتم تطبيق عينة من الدم على شريط اختبار ، والذي يخضع بعد ذلك لدراسة في المختبر. إذا كان هناك اشتباه في التليف الكيسي ، يتم إعلام الآباء بشكل عاجل عن الحاجة إلى فحص إضافي.