متلازمة جيلبرت - الأعراض

متلازمة جيلبرت (داء جيلبرت ، اليرقان العائلي غير الانحلالي ، الزهري العائلي البسيط ، فرط بيليروبين الدم الدّيني) هو مرض وراثي ذو مسار حميد ، ناجم عن طفرة الجين المسؤول عن تحييد البيليروبين في الكبد. سمي هذا المرض على اسم أخصائي أمراض الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولاس جيلبرت ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1901. تظهر متلازمة جيلبرت عادة على أنها مستوى مرتفع من البيليروبين في الدم واليرقان وبعض العلامات المحددة الأخرى غير الخطيرة ولا تتطلب معالجة عاجلة.

أعراض متلازمة جيلبرت

تشمل الأعراض الرئيسية لهذا المرض ما يلي:

1. اليرقان ، عندما لاحظ لأول مرة تلطيخ متجمد من الصلبة في العين (من غير محسوس إلى وضوح). في حالات نادرة ، قد يكون هناك تغير في لون الجلد في المثلث الأنفي الشفقي ، والنخيل ، والإبطين.
2. عدم الراحة في المراق الأيمن ، في بعض الحالات ، قد يكون هناك زيادة طفيفة في حجم الكبد.
3. الضعف العام والتعب.
4. في بعض الحالات ، قد يحدث الغثيان ، والإثارة ، واضطرابات البراز ، وعدم تحمل بعض الأطعمة.

سبب متلازمة جيلبرت هو نقص في كبد إنزيم خاص (glucuronyltransferase) ، وهو المسؤول عن تبادل البيليروبين. ونتيجة لذلك ، يتم تحييد ما يصل إلى 30٪ فقط من الكمية المعتادة من صبغة الصفراء في الجسم ، ويتراكم الفائض في الدم ، مما يتسبب في أكثر أعراض هذا المرض شيوعًا - اليرقان.

تشخيص متلازمة جيلبرت

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت عادة على اختبارات الدم:

1. يتراوح مجموع البيليروبين في متلازمة جيلبرت من 21 إلى 51 ميكرومول / لتر ، ولكن قد يزيد إلى 85-140 ميكروجرام / لتر تحت تأثير المجهود البدني أو ضد أمراض أخرى.
2. عينة مع المجاعة. يشير إلى اختبارات محددة (ليست شائعة جدًا) لمتلازمة جيلبرت. على خلفية الصيام أو الامتثال في نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية لمدة يومين ، يرتفع البيليروبين في الدم بنسبة 50-100 ٪. يتم إجراء قياسات البيليروبين على معدة فارغة قبل الاختبار ، ثم بعد يومين.
3. عينة مع الفينوباربيتال. عند تناول الفينوباربيتال ، ينخفض ​​مستوى البيليروبين في الدم بشكل حاد.

كيف نعيش مع متلازمة جيلبرت؟

المرض نفسه لا يعتبر خطرا ولا يتطلب عادة علاج محدد. على الرغم من أن المستوى المرتفع من البيليروبين في الدم يستمر طوال الحياة ، إلا أن مستواه الخطير لا يصل إلى مستوى خطير. عادة ما تقتصر الآثار المترتبة على أعراض جيلبرت على المظاهر الخارجية والانزعاج الطفيف ، وبالتالي ، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي ، يستخدم العلاج فقط استخدام كبد الكبد لتحسين وظائف الكبد. وأيضا (في حالات نادرة ، واليرقان الشديد) تناول الأدوية التي تساعد على إزالة الصباغ الزائد من الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن أعراض المرض ليست دائمة ، ويمكن أن يكون معظم الوقت غير ملحوظ ، مع زيادة مجهود بدني أكبر ، واستهلاك الكحول ، والمجاعة ، ونزلات البرد.

الشيء الوحيد الذي يمكن أن يكون خطيرا هو متلازمة جيلبرت - في حالات نادرة ، إذا لم يتم احترام النظام واضطرابات الأكل ، فإنه يساهم في تطوير التهاب القناة الصفراوية وتحصي صفراوي .

وينبغي أن نتذكر أن هذا المرض وراثي ، لذلك إذا كان هناك تاريخ لأحد الوالدين ، فمن المستحسن استشارة علم الوراثة قبل التخطيط للحمل.