يمكن تشخيص معظم التشوهات الوراثية أثناء التطور داخل الرحم أو بعد الولادة مباشرة. المتلازمة ، التي وصفها في البداية كل من Harry Klinefelter و Fuller Albright ، هي استثناء. هذا المرض غالبا ما يحدث بشكل غير محسوس لعقود.
متلازمة كلاينفيلتر - ما هو؟
يتم تحديد جنس الطفل من خلال مزيج من الكروموزومات الجنسية. في البويضات هم فقط من نوع واحد - X ، أنثى. يمكن للحيوانات المنوية أن تحمل كل من الكروموسومات المماثلة ، والكروم الذكورية - Y. إذا تم تخصيب البويضة مع المشيمة X ، فإننا نحصل على مجموعة من XX ، وسوف تولد فتاة. عندما تصبح الحيوانات المنوية مع الجين الذكري الأسرع ، يتم تشكيل مجموعة XY ، وتتوقع العائلة الصبي.
في بعض الحالات ، يتم نسخ الكروموسوم X أو Y (يصل إلى 3 مرات) ويتم إرفاق نسخه المكررة إلى الزوج الجنسي. الشكل الأكثر شيوعًا للمجموعة هو XXY - متلازمة كلاينفيلتر مع هذه المجموعة موجودة في الأولاد أكثر من الأنواع الأخرى. التحولات التي تعتبر متأصلة في الأطفال الذكور على وجه الحصر ، الفتيات قدم الأمراض ليست مريضة.
النمط النووي ، خصائص متلازمة كلاينفيلتر
كل شخص لديه مجموعة فردية من الكروموسومات ، تتكون من 23 زوجا. يطلق عليه النمط النووي. الزوج الأخير (23) مسؤول عن الوظائف التناسلية والخصائص الجنسية. بالنسبة للمريض المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر ، فإن النمط النووي هو النمط المميز للمجموعات التالية:
- XXY.
- XYY.
- أسسسي.
- XYYY.
- XXYY.
- XXXXY.
- XXXYY.
يعتمد مسار المرض وشدة أعراضه على عدد العناصر الزائدة في 23 زوجًا. تعتبر متلازمة كلاينفيلتر ذات الأنماط المتباينة ، بما في ذلك 49 صبغية ، أكثر أشكال الطفرات حدة. لا يزال هناك نوع فسيفساء من الشذوذ ، عندما يكون لبعض الخلايا رمز جيني طبيعي (46 ، XY) ، وتلف عدد قليل منها فقط (47 ، XXY). في مثل هذه الحالات ، يرافق علم الأمراض علامات ضعيفة وعائدات أكثر سهولة من الأنواع الأخرى من المرض.
تواتر متلازمة كلاينفيلتر
الانتهاك الموصوف ليس من غير المألوف ، يتم تشخيصه عند الذكور في 0.2٪ من الحالات. تحدث متلازمة كلاينفلتر في صبي واحد من بين 500 طفل أصحاء. ونظراً للاكتشاف المتأخر للأمراض ، فإن هذا المرض ليس فقط أكثر الطفرات الجينية شيوعاً ، ولكنه أيضاً واحد من أكثر الخلل الوظيفي في الغدد الصماء بين الرجال.
متلازمة كلاينفيلتر - أسباب
لم يتم تأسيسها بعد ، لماذا بعض الأولاد لديهم كروموسوم إضافي في زوج الجنس. هناك نظريات فقط ، والتي يمكن أن تسبب متلازمة كلاينفيلتر - الأسباب التي من المفترض أنها تثير الشذوذ:
- الالتهابات الفيروسية.
- في وقت مبكر جدا أو متأخر الحمل .
- علاقة الدم بين الأب والأم ؛
- البيئة السلبية.
متلازمة كلاينفيلتر ليست موروثة. وجود كروموسوم واحد أو أكثر في زوج الجنس في معظم الحالات يسبب العقم عند النضج. مريض مع هذا المرض غير قادر على الحصول على ورثة مع طفرة جينية مماثلة. يمكن أن يكون للكروموسوم الزائد كلا الأصل الأبوي والأم ، ولكن عند النساء يوجد في كثير من الأحيان (67٪ من الحالات).
متلازمة كلاينفيلتر - الأعراض
لا يظهر هذا المرض نفسه في فترة تطور داخل الرحم وفي سن مبكرة. لا يمكن الكشف عن متلازمة كلاينفلتر في الأطفال حديثي الولادة ، فالرضيع له خصائص جسدية طبيعية (الطول ، الوزن ، محيط الرأس) والأعضاء التناسلية المشكلة بشكل صحيح. لوحظت أولى أعراض علم الأمراض من 5 إلى 8 سنوات ، ولكن من الصعب للغاية اكتشافها والارتباط بها مع طفرة الجين:
- القابلية للعدوى الفيروسية والبكتيرية ؛
- تأخر طفيف في تطوير المحركات والكلام ؛
- أرجل طويلة (بالمقارنة مع الجذع) ؛
- ارتفاع الخصر
- تغيرات مزاجية حادة ومتكررة
- التعب.
- هجمات اللامبالاة واللامبالاة.
- الميل إلى السلوك المعادي للمجتمع.
كلما تقدمت في النمو ، تتطور متلازمة كلاينفيلتر أيضًا - حيث تصبح العلامات أكثر وضوحًا في وقت البلوغ:
- الأكتاف الضيقة بالتوازي مع الوركين واسعة والعضلات المتخلفة.
- السمنة.
- نمو غير كاف للشعر على الوجه والجسم.
- نمو مرتفع بالمقارنة مع الأقران ؛
- توسيع الغدد الثديية (التثدي) ؛
- انخفاض الرغبة الجنسية ؛
- نمو مخاطي من شعر العانة.
- الخصيتين الصغيرة والقضيب (في بعض الأحيان).
العناصر الأكثر زائدة في النمط النووي ، متلازمة Klinefelter الأكثر حدة. في الأولاد الذين لديهم 2-3 كروموسومات مكررة في 23 زوج ، هناك أعراض إضافية:
- هشاشة العظام.
- تشوه في الصدر
- akrozianoz.
- بطء القلب.
- عيوب خلقية في القلب .
- لدغة غير صحيحة
- الاستجماتيزم.
- تدلي الجفون.
- الحول
- رأرأة.
- التعرق الشديد للقدمين والنخيل.
- تخلف عقلي
- حالات الهوس الاكتئابي
- انخفاض معدل الذكاء؛
- تشوه الأوريكات
- السلوك العدواني
- أنف واسع ومسطحة مع طرف مقلوب ؛
- فم كبير
- عيون متباعدة؛
- وجود الأورام الخبيثة ؛
- الصداع وهجمات ارتفاع ضغط الدم.
- صرع
- تحص صفراوي.
- داء السكري
- الفصام.
- العجز الجنسي.
- العقم.
- الدوالي؛
- النزوع إلى الإدمان ، والإدمان على الكحول ، والمثلية الجنسية.
متلازمة كلاينفيلتر - طرق التشخيص
تساعد دراسة قياسية على مرحلتين على تحديد علم الأمراض قيد الدراسة في فترة ما قبل الولادة من تطور الجنين. كلتا المرحلتين مهمتان إذا اشتبهت متلازمة كلاينفيلتر - يجب أن يشمل التشخيص الطرق الغازية وغير الغازية. في كثير من الأحيان ، لا يزال هذا المرض دون أن يلاحظه أحد قبل البلوغ ، لذلك وجدت بالفعل في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ.
متلازمة كلاينفيلتر - تشخيص ما قبل الولادة
تتضمن المرحلة الأولى من الدراسة تحليل الدم الوريدي للأم المستقبلية ، والذي يكون في الأسبوع 11-13 من الحمل. إذا كان محتوى غير طبيعي من الغدد التناسلية المشيمية وبروتين البلازما A موجود في السائل البيولوجي ، يتم تضمين المرأة في مجموعة من النساء الحوامل مع خطر إنجاب طفل مريض. في فترات لاحقة ، يتم تحليل النسيج الأمنيوسي أو الماء (طرق التشخيص الغازية):
- بزل السلى
- الخزعة.
- cordocentesis.
تسمح هذه التقنيات ، بدقة تبلغ 99.8 ٪ ، لدحض أو تأكيد متلازمة كلاينفيلتر - وهي شكل من أشكال الفسيفساء التي تتدفق سرا في كثير من الأحيان ، من خلال الأساليب المذكورة. وتستند الدراسات الغازية على تفسير مفصل للنمط النووي للخلايا من العينات البيولوجية التي تم الحصول عليها ، بحيث تكون موثوقة وموثوقة قدر الإمكان.
متلازمة كلاينفيلتر - الاختبارات
يتم تشخيص ما بعد الولادة عن طريق تعيين عالم الوراثة أو الغدد الصماء أو أخصائي الذكورة. يساعد مرض Klinefelter في تحديد التقنيات التالية:
- تشويه من الغشاء المخاطي للفم.
- اختبار الدم (البيوكيميائية والهرمونية) ؛
- الموجات فوق الصوتية من كيس الصفن.
- خزعة الخصية
- دراسة الرسم على الأصابع.
- تنميط نووي.
كيف تعالج متلازمة كلاينفيلتر؟
القضاء التام على الشذوذ الجيني المعروض مستحيل ، لذلك يهدف العلاج إلى التخفيف من مظاهره. يجب على الناس أن يوقفوا متلازمة كلاينفيلتر باستمرار - يتطلب العلاج استخدام الهرمونات الجنسية الذكرية مدى الحياة ، بدءًا من فترة البلوغ (11-12 سنة). إن الاستقبال الداخلي أو حقن التستوستيرون يعزز تطبيع تطور الجهاز التناسلي وعمله.
هناك حاجة إلى طرق إضافية لعلاج متلازمة كلاينفيلتر للتخفيف من المشاكل المصاحبة التي تثير المرض الموصوف. وتشمل هذه:
- تصلب.
- منع العدوى.
- التربية البدنية
- مستشار العلاج والمعالج الكلام.
- استقرار الوزن.
- استئصال الثدي (إذا لزم الأمر) ؛
- الالتزام بنظام غذائي متوازن.
متلازمة كلاينفيلتر - التكهن
هذه الأمراض ليست قاتلة ، مع العلاج في الوقت المناسب والكافي ، فإن خطر حدوث مضاعفات هو الحد الأدنى. العلاج الصحيح يحسن بشكل كبير من التكهن إذا تم الكشف عن متلازمة كلاينفلتر - متوسط العمر المتوقع للرجال مع هذا الشذوذ الكروموسومي هو نفسه كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء. مع استخدام طرق علاج إضافية ، يتم تكييف المرضى بشكل مثالي في المجتمع وقادرون تمامًا على العمل. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر أن يتطابقوا مع أقرانهم الأصحاء ، الشيء الرئيسي هو البدء في استخدام التستوستيرون في الوقت المناسب.
أحدث الإنجازات في مجال الطب التناسلي تساعد في حل مشكلة العقم. وقد تم بالفعل اختبار طريقة الإخصاب في المختبر باستخدام الإجراء ICSI (حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى) على المرضى الذين يعانون من أمراض الموصوفة. نتائج الاختبار إيجابية - تولد النسل صحية على الاطلاق.
متلازمة كلاينفيلتر - الوقاية
بسبب عدم وجود بيانات دقيقة عن أسباب تطور طفرة جينية ، لا توجد حتى الآن تدابير فعالة لمنعها. لا يمكن منع متلازمة هاري كلنفلتر في مرحلة التخطيط للحمل. الإجراء الوحيد الضروري هو التشخيص قبل الولادة. إذا تم تشخيص هذا الطفل بهذا المرض ، فمن المهم منع المضاعفات. إن الطريقة الفعالة لمعالجة متلازمة كلاينفيلتر هي هرمونات يجب عليك استخدامها باستمرار.