خطر التثلث الصبغي 21

يعرف الجميع متلازمة داون ، لكن لا يعلم الجميع أن هذا المرض يدعى تثلثيا 21 ، لأنه يوجد في هذا الزوج من الكروموسومات ظهور خلايا إضافية. هذا هو أكثر أمراض الكروموسومات شيوعا ، لذلك يدرسه العلماء بشكل كامل.

خطر ظهور التثلث الصبغي 21 زوجا من الكروموسومات في الجنين هو في جميع النساء. كان متوسط ​​1 حالة لحالات الحمل 800. يزيد إذا كانت الأم الحامل أقل من 18 سنة ، أو أكثر من 35 سنة ، وأيضا إذا كان لدى الأسرة حالات ولادة أطفال مع الانحرافات على مستوى الجين.

للكشف عن هذه الحالة الشاذة ، يُنصح بإجراء اختبار مدمج يتكون من اختبار الدم والموجات فوق الصوتية. والنتيجة هي تحديد احتمال التثلث الصبغي 21 في رضيع لا يزال في الرحم. ولكن ليس من الممكن دائمًا فهم المعلومات التي يصدرها المختبر ، لذلك من الضروري الذهاب إلى الطبيب ، وهو أمر مستحيل في الغالب على الفور.

لكي لا تعذب نفسك مع التخمينات والمشاعر ، من هذه المقالة سوف تتعلم ما هي المخاطر الأساسية والفردية للتثلث الصبغي 21 وكيفية فك تشفير معانيها.

خطر خط الأساس من التثلث الصبغي 21

وتحت خطر خط الأساس لمتلازمة داون ، فإن نسبة تشير إلى عدد الأمهات الحوامل اللاتي لهن نفس المعامل يفيان بحالة واحدة من هذه الحالة الشاذة. بمعنى ، إذا كان المؤشر 1: 2345 ، فهذا يعني أن هذه المتلازمة تحدث في امرأة واحدة بين 2345. هذه المعلمة تزداد ، اعتمادًا على العمر: 20-24 - أكثر من 1: 1500 ، من 24 إلى 30 عامًا - حتى 1 : 1000 ، من 35 إلى 40 - 1: 214 ، وبعد 45 - 1:19.

يتم حساب هذا المؤشر من قبل العلماء في كل عصر ، ويتم اختياره من قبل البرنامج على أساس البيانات الخاصة بعمرك والفترة الزمنية المحددة للحمل.

خطر فردي من التثلث الصبغي 21

للحصول على هذا المؤشر ، فإن بيانات الموجات فوق الصوتية المأخوذة خلال الأسابيع 11-13 من الحمل (خاصة حجم منطقة الياقة في الطفل مهم) ، والتحليل البيوكيميائي للدم والبيانات الفردية لامرأة (الأمراض المزمنة المتاحة ، والعادات السيئة ، والعرق ، والوزن وعدد الأجنة).

إذا كان التثلث الصبغي 21 أعلى من عتبة القطع (خطر خط الأساس) ، عندها تكون هذه المرأة عالية (أو أنهم يكتبون "زيادة") خطر. على سبيل المثال: الخطر الأساسي هو 1: 500 ، ثم تعتبر النتيجة 1: 450 أعلى. في هذه الحالة ، يتم إرسالها إلى استشارة لعلم الوراثة يتبعها تشخيص باضطراب (ثقب).

إذا كان التثلث الصبغي 21 أقل من عتبة القطع ، ففي هذه الحالة ، يكون الخطر المنخفض لهذه الحالة المرضية. للحصول على نتائج أكثر دقة ، يوصى بإجراء فحص ثانٍ ، يتم إجراؤه في 16-18 أسبوعًا.

حتى لو كنت قد حصلت على نتيجة سيئة ، يجب عليك عدم التخلي أبدًا. من الأفضل ، إذا سمح الوقت ، إعادة تقييم الاختبارات وعدم فقدان القلب.