تعتبر الأمراض التي تنشأ بسبب عامل وراثي نادرة للغاية ، ولكن كلما طالت مدة حياة الشخص ، كلما ازداد ظهوره في الممارسة الطبية.
الأمراض الخلقية هي واحدة من أكثر الأمراض صعوبة في العلاج ، لأنه في الواقع قبل الأطباء يصبح مهمة لخداع الطبيعة وتصحيح أخطائه.
تم وصف مرض ويلسون-كونوفالوف في عام 1912 من قبل طبيب الأعصاب الإنجليزي صمويل ويلسون ، الذي حدد عددًا من أعراض خلل التوتر العضلي الكبدي ، وتليف الكبد ، ودمجها تحت اسم "التنكس العدسي التدريجي".
يكمن جوهر المرض في حقيقة أن الجسم يتراكم كمية مفرطة من النحاس ، وبالتحديد في أهم أجزائه الحيوية - الدماغ والكبد.
في كمية عادية ، يشارك النحاس في تكوين الألياف العصبية والعظام وإنتاج الكولاجين وصباغ الميلانين. ولكن عندما يتم انتهاك عملية الانسحاب من النحاس (وهذا هو جوهر مشكلة المرض) ، يمكن أن يعرض الحياة للخطر. عادة ، يتم هضم النحاس بالطعام ويتم إفرازه من قبل الصفراء ، في التكوين الذي ينشط الكبد فيه. إذا لم يتم علاج المرض ، فإن التوقعات غير مواتية.
احتمال تطوير مرض ويلسون-كونوفالوف
من بين 100 ألف شخص في المجموع ، يجد الأطباء هذه الحالة المرضية في ثلاثة فقط. وهو ينتقل بشكل سطحي متنحي ، مما يعني أن احتمال تطوره يكون لدى الأشخاص الذين يمتلك كلا الوالدين جينًا متحولًا ATP7B في زوج الكروموسوم الثالث عشر. يقدر علم الوراثة أن هذا الجين يقارب 0.6٪ من سكان العالم. في مجموعة خاصة من الأطفال المعرضين للخطر الذين يولدون في علاقة وثيقة.
أعراض مرض ويلسون كونوفالوف
يمكن أن يظهر المرض نفسه في مرحلة الطفولة أو المراهقة في شكل اضطرابات عصبية ونفسية وفشل الكبد.
يميز الأطباء بين ثلاثة أشكال من المرض:
- اضطراب يؤثر فقط على الكبد.
- يؤثر الاضطراب فقط على نشاط الجهاز العصبي المركزي ؛
- مع شكل مختلط ، وهناك مظاهر لكلا الشكلين.
أيضا في هذا المرض هناك 2 مراحل ، وهذا هو نوع من فترة حضانة مرض ويلسون-كونوفالوف:
- الكامنة - 5-7 سنوات.
- مرحلة المظاهر السريرية.
هناك نوعان من المرض:
- حاد - في 25 ٪ فجأة هناك اليرقان ، وارتفاع درجة الحرارة ، والفشل الكبدي ؛
- مزمن - مظهر بطيء من المرض ، والذي يحدث في 8-16 سنة.
عندما تحدث الاضطرابات الكبدية ، تحدث الأعراض التالية:
- نزيف الأنف.
- التعب والضعف.
- انخفاض الشهية والقدرة على العمل ؛
- عدم الاستقرار والانتفاخ البراز.
- ألم خفيف في الكبد.
- الحكة.
- زيادة درجة حرارة الجسم.
- يرقان
- تورم.
- نزيف في المعدة والأمعاء.
في حالة حدوث انتهاكات للجهاز العصبي المركزي ، تحدث الأعراض التالية:
- مظهر من أعراض بعمر ال 20؛
- "وجه ماسك"
- اللعاب الغزير.
- اضطراب الكلام وتنسيق الحركات.
- الهزة.
- كنع.
- العدوان - الظروف الهستيرية والذعر.
من بين العلامات الخاصة للمرض - تشكيل حلقة بنية على طول حافة القرنية في العين.
مضاعفات مرض ويلسون كونوفالوف
عواقب مرض ويلسون-كونوفالوف في غياب العلاج كبيرة. هناك انتهاك في العديد من الأجهزة والأنظمة:
- الجلد - زيادة التصبغ ، الثقوب الزرقاء على الأظافر.
- الكلى - الحجارة في الكلى ، وتورم في الساقين.
- اضطراب ضربات القلب
- المفاصل - تتأثر في 20-50 ٪ من الحالات ؛
- العظام - تزداد هشاشتها ، والكسور متكررة ؛
- نظام الغدد الصماء - وهو تأخير في التطور الجنسي ، قد يكون الرجال لديهم زيادة في الغدد الثديية ، والنساء لديهم مشكلة مع تحمل الجنين.
تشخيص مرض ويلسون كونوفالوف
يتم استخدام الطرق التالية للتشخيص:
- التفتيش مع مصباح شق.
- تحديد مستوى سيرولوبلازمين ؛
- تحديد النحاس في البول اليومي والمصل.
علاج مرض ويلسون-كونوفالوف
يشمل العلاج كل من الأدوية والتدابير الغذائية:
- النظام الغذائي مع مرض ويلسون- Konovalov - الجدول رقم 5 مع الحد من النحاس إلى 1 ملغ يوميا.
- عقار كوبرينيل
- Unitiop.
- فيتامين B6.