تريسومي 21 الكروموسومات نادرة نسبيا. وفقا للبيانات الإحصائية ، لوحظ مثل هذه الحالة مرة واحدة ل 600-800 ولادة. في الوقت نفسه ، ثبت أن وتيرة تطور علم الأمراض ينمو مع زيادة في عمر المرأة parturient.
ما هي أسباب تطور الكروموسومات التثلثية 21؟
من أجل فهم ما هو المقصود من الكروموسومات الصنعية 21 ، فمن الضروري معرفة أسباب وخصائص هذا المرض. حتى الآن ، لا يوجد سبب محدد لتطور علم الأمراض. يستنتج العديد من العلماء أن المرض يحدث نتيجة تفاعلات عديدة بين الجينات الفردية ، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى تكوين التثلث الصدري. في هذه الحالة ، تصبح الجينات الفردية أكثر نشاطًا. نتيجة للاختلال الملحوظ ، فإن المزيد من تطور الكائن الحي ، لا سيما في المجال النفسي النفسي ، قد تعطّل. من بين 400 جين موجودة على 21 كروموسوم ، لم يتم تحديد وظيفة الغالبية ، مما يجعل من الصعب تحديد السبب.
العامل الوحيد الذي ربما يكون عامل خطر في تطور المرض هو عمر الوالدين. لذلك ، خلال البحث ، وجد أن احتمال إصابة طفل مصاب بمتلازمة داون هو 1/1250 بين النساء في عمر 25 عامًا ، في عمر 35 - 1/400 ، وبنسبة 45 عامًا واحدًا من بين 30 طفلًا ولدت هذه الحالة المرضية. في الوقت نفسه ، فإن احتمال وجود طفل مصاب بهذه المتلازمة لدى الآباء والأمهات الذين يعانون من نفس المرض هو 100 ٪. ومع ذلك ، إذا ولد طفل واحد مصاب بمتلازمة داون عند آباء أصحاء ، فإن احتمال أن يكون له طفل ثانٍ مصاب بنفس المرض هو 1٪.
كيف يتم تشخيص المرض؟
لاستبعاد الشذوذ وحدوث الصبغي الصبغي 21 في النساء الحوامل ، يتم إجراء ما يسمى بالكشف في الأشهر الثلاثة الأولى من كل حمل مرصود. في نفس الوقت ، أجرى أيضًا استبيانًا لاستبعاد التثلث الصبغي ل 13 و 18 كروموسومًا. للقيام بذلك ، يتم أخذ عينات الدم في الفترة من 10-13 أسابيع. يتم وضع عينة من المادة الحيوية في جهاز خاص ، يتم من خلاله تحديد وجود علم الأمراض.
بالنسبة لفحص التثلث الصبغي 21 ، للحصول على نتيجة دقيقة ، تؤخذ في الاعتبار مؤشرات القاعدة ، وكذلك العوامل غير المباشرة مثل العمر والوزن وعدد الأجنة ووجود أو عدم وجود عادات سيئة ، وما إلى ذلك فقط بعد إجراء دراسة كاملة وحساب خطر الإصابة بالتصلب الصدري. التشاور المخطط مع طبيب نسائي.
ومع ذلك ، فإن نتائج هذه الدراسة فقط لا يمكن أن تكون بمثابة المعايير الرئيسية لتشخيص متلازمة داون. نتائج الفحص هي مؤشر لمزيد من فحص الجنين باستخدام أساليب الغازية. إذا كان هناك خطر كبير من تطوير الأمراض ، وكثيرا ما يتم إجراء ثقب chorion ، فضلا عن بزل السلى مع فحص وراثي للمواد التي تم جمعها.
متى وإلى من هو الفرز الممنوح؟
- عمر المرأة الحامل 35 سنة فما فوق ؛
- التواجد في ذكري المضاعفات الخطيرة ، وكذلك حالات الحمل غير المبررة ؛
- أمراض الكروموسومات ، فضلا عن التشوهات الخلقية في حالات الحمل السابقة ؛
- الوجود في عائلة الأمراض الوراثية الحوامل ؛
- مختلف الأمراض المعدية المنقولة ، والإشعاع الإشعاعي ، فضلا عن استقبال في المراحل المبكرة من الحمل من المخدرات مع تأثير ماسخة.