يعتبر الصبغي الصبغي على الصبغي 21 أو متلازمة داون هو الشكل الأكثر شيوعًا لعلم الأمراض الجينومي الذي يحدث في حوالي 1 من 800 طفل يولدون. وجد العلماء أن المرض يرجع إلى توزيع غير صحيح للكروموسومات ، مما يؤدي إلى المريض ، بدلا من نسختين من الكروموسوم 21 ، هناك ثلاثة. لتوقع ظهور علم الأمراض مستحيل ، من الواضح أن التثلث الصدري على الكروموسوم الحادي والعشرين لا يعني شيئًا سوى سلسلة من الاضطرابات العقلية والبدنية والسلوكية التي تتداخل مع التطور الطبيعي لوجود طفل مريض.
في اتصال مع ما سبق ، من الصعب المبالغة في أهمية التشخيص قبل الولادة ، والسماح في الرحم لتحديد خطر التثلث الصبغي 21 بمؤشرات مميزة.
الفصل الأول من الفصل
يشير إلى أساليب غير الغازية ويتكون من الموجات فوق الصوتية والتحليل الكيميائي الحيوي لدم الأم. الوقت الأمثل لإجراء الفحص السابق للولادة هو 12-13 أسبوعًا.
أثناء التشخيص بالموجات فوق الصوتية ، يهتم المختصون بحجم منطقة الياقة ، والتي تعد علامة مميزة لوجود التشوهات. أي ، اعتمادًا على أسبوع الحمل والقاعدة المقابلة له ، قد تكون علامة التثلث الصبغي 21 هي توسيع مساحة الترقوة بأكثر من 5 مم.
في المقابل ، يتم فحص دم المرأة لهرمونين: b-HCG و RARR-A. لوحدة قياس المؤشرات المدروسة - MoM. تتم مقارنة القيم التي تم الحصول عليها مع القيم العادية: قد تشير Trisomy 21 إلى زيادة مستوى الـ hCG b-free - أكثر من 2 M0Ma ، وتركيز PAPP-A أقل من 0.5MoM.
ومع ذلك ، استنادا إلى نتائج الفحص السابق للولادة ، من المستحيل استخلاص استنتاجات نهائية ، لأن هذا هو مجرد مؤشر احتمالي لا يأخذ في الاعتبار دائمًا العوامل الأخرى التي تؤثر على مستوى هذه الهرمونات. بالنسبة لهم فمن الممكن أن تحمل: مصطلح الحمل المحدد بشكل غير صحيح ، وزن الأم ، تحفيز الإباضة ، التدخين.
الفحص الثاني قبل الولادة
في الفترة ما بين 15 إلى 20 أسبوعًا ، يتم إجراء محاولة ثانية لتشخيص أمراض الجينوم. تعتبر هذه الفترة أكثر إفادة ، لأن العديد من الانتهاكات يمكن رؤيتها خلال الموجات فوق الصوتية. على سبيل المثال ، في الجنين مع trisomy على 21 الصبغيات تختلف عن القاعدة: طول عظم العضد وعظم الفخذ ، وحجم جسر الأنف ، وحجم الحوض الكلوي ، وأحيانا عيوب القلب ، والجهاز الهضمي أو كيس من الضفيرة الوعائية في الدماغ.
يتم فحص دم المرأة الحامل لمستوى AFP ، وهو علامة مضيئة لعلم الأمراض الوراثي للجنين. إذا تبين أنه نتيجة الفحص الثاني ، وجد أن الـ AFP أقل من المعدل الطبيعي ، فإن هذا قد يشير إلى وجود تثلث الصبغي على 21 صبغياً.
تتم مقارنة النتائج التي تم الحصول عليها مع نتائج الدراسة الأولى ، إذا كانت المخاطر عالية بما فيه الكفاية ، يتم تعيين المرأة الحامل طرق أخرى للفحص.
الطرق الغازية لتحديد تشوهات الكروموسومات
أكثر دقة ، ولكن أيضا طرق أكثر خطورة لتحديد الاضطرابات الوراثية هي:
- بزل السلى - يعني ثقب جدار البطن بإبرة رقيقة وسياج من السائل الأمنيوسي ، والذي يتم بحثه في المستقبل ؛
- تعتبر خزعة الكوريون طريقة مفيدة إلى حد كبير ، وكقاعدة عامة ، يتم أخذ عينات من الزغابات والخلايا المشيمية في 11-12 أسبوع ، عن طريق ثقب التجويف البطني ، أو باستخدام قسطرة عبر المهبل.
- أخذ عينة دم الحبل السري ، لا يتم إجراؤها قبل الأسبوع الثامن عشر من الحمل.
الأساليب الغازية ، على الرغم من أنها تسمح بتحديد أكثر دقة لوجود شذوذ الجينوم ، ولكن في نفس الوقت تحمل مخاطر الإنهاء التعسفي للحمل.