وقد حصلت على اسم متلازمة جولدينهار باسم طبيب أمريكي وصفه لأول مرة في منتصف القرن الماضي. ومنذ ذلك الوقت ، أضيفت معلومات حول هذه الحالة المرضية قليلاً بسبب ندرتها ودرجة تعقيدها ، ولكن بفضل التقنيات الحديثة ، لا يمكن تشخيصها فقط في الرحم ، بل أيضًا معالجتها بفعالية.
متلازمة جولدينهار - ما هو؟
تعتبر المتلازمة ، والتي يشار إليها أيضًا في المصادر الطبية باسم "خلل التنسج الشرياني العيني الشوكي" ، "متلازمة الصغرى العضلية النصفية" ، هي مرض خلقي يحتوي على عدد كبير من حالات الشذوذ المتوافقة. يرتبط علم الأمراض بالضرر خلال التطور الجنيني للأقواس الخيشومية - تشكيلات غضروفية انتقالية ، والتي يتم من خلالها تشكيل الفك السفلي والمفصل الصدغي الفكي وهيكل السمع.
من خلال دراسة متلازمة جولدينهار بمزيد من التفصيل ، ما هو نوع المرض ، ما هو سبب ظهوره ، وجد العلماء أن النساء أقل عرضة لهذا المرض ، وبسبب انتشاره يحتل المركز الثالث بين عيوب تطور منطقة القحف والفكين بعد هذه الانحرافات مثل "شفة الأرنب". " و" فم الذئب ". يمكن التعرف على المرض في الجنين في الأسبوع 20-24 من الحمل من خلال التشخيص بالموجات فوق الصوتية مع المسح الضوئي في ثلاثة أبعاد.
متلازمة جولدينهار - الأسباب
لم يتم تحديد سبب وجود متلازمة غولدينهار بالضبط ، لكن معظم العلماء لديهم آراء حول الطبيعة الوراثية للمرض. تعتبر نوبات المرض ذات طبيعة غير رسمية ، ولكن بعد استفسارات أقارب المرضى يتم تتبع عامل الوراثة. بعض النظريات تعتبر العلاقة بين تطور علم الأمراض مع التأثير في المراحل المبكرة من الحمل لبعض المواد الكيميائية ، مسببات الأمراض الفيروسية.
بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر الحقائق التالية من سوابق من امرأة حامل عوامل الخطر لتطوير مرض:
- زواج الدماء
- عمليات الإجهاض السابقة
- الوزن الزائد للجسم.
- داء السكري.
متلازمة جولتهار - الأعراض
تم الكشف عن مرض Goldengen في الأطفال حديثي الولادة أثناء الفحص البصري ، وغالبا ما تتميز بمجموعة معقدة من هذه المظاهر:
- تخلف الفك السفلي.
- تشكيل غير صحيح للعين (انتهاك لموقف المدار وحجمه) ؛
- تشوه الأوريكول
- عيب تطوير فقرات عنق الرحم.
في معظم الحالات ، يتم ملاحظة الأعراض على جانب واحد من الوجه والجذع ، والآفات الثنائية أقل شيوعا. درجة شدة ومجموعات من المظاهر الفردية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العلامات غير العادية التالية لمتلازمة جولتهار:
1. ملامح هيكل الوجه والفم:
- التباين في الوجه.
- تخلف المنطقة الوجنية.
- جبين بارز
- شق واسع الفم
- الألجمة الإضافية
- تشوهات لغوية ؛
- الحنك المشقوق أو الشفة.
2. عيوب أجهزة السمع والبصر:
- غياب الأوعية
- عدم تنسج القناة السمعية.
- الصمم.
- الحول.
- خلل في الجهاز العضلي للعضلات.
- كيس العين
- ضمور القزحية.
- العين المنتفخة.
3. أمراض الأعضاء الداخلية والهيكل العظمي:
- عيب في جدار القلب interinterricular
- تضيق الأبهر.
- tetrad من Fallot ؛
- شذوذات الجهاز القصبي الرئوي.
- استسقاء الرأس.
- تشوه الحوض الكلوي.
- تشوه الأضلاع
- حنف القدم.
- انصهار الفقرة العنقية الأولى مع العظم القذالي ؛
- الجنف.
- التخلف العقلي.
متلازمة جولدينهار - العلاج
فيما يتعلق بالمظاهر متعددة الأشكال ، يخضع المرضى الذين يعانون من متلازمة غولدنهار إلى علاج متمايز ، والذي يتم إجراؤه في كثير من الأحيان على عدة مراحل ، مع نمو الطفل. في الحالات الخفيفة ، من الممكن مراقبة الاختصاصيين المختلفين حتى يبلغ الطفل سن الثالثة ، وبعد ذلك يوصى باتخاذ تدابير علاجية ، بما في ذلك التلاعب الجراحي ، وعلاج تقويم الأسنان. في الحالات الشديدة ، يتم تنفيذ معظم التدخلات حتى سنة أو سنتين من العمر.
يتم إجراء علاج تقويم الأسنان في ثلاث مراحل رئيسية ، والتي تتطابق مع تطور نظام dentoalveolar (فترة أسنان الحليب ، فترة التحول ، فترة اللدغة الدائمة). يتم تزويد المرضى بأجهزة قابلة للإزالة وغير قابلة للإزالة لتصحيح عيوب الفك والعض ، وتقدم توصيات بشأن قواعد العناية بالفم. في كثير من الأحيان في سن 16-18 ، يتم الانتهاء من جميع التدابير الطبية وإعادة التأهيل.
متلازمة Goldenhar - العملية
يتم التعامل مع ميكروسوميا الزمرة مع السلوك الإلزامي للتدخلات الجراحية ، نوع وحجم وعدد والتي تختلف تبعا لدرجة الإصابة. في كثير من الأحيان ، يتم تعيين هذه الأنواع من العمليات:
- endoprosthetics المفصل الصدغي الفكي ، الفكين (السفلي ، العلوي) ؛
- انشطار osteosynthesis ؛
- العظم في الأنف.
- عظم الفكين.
- رأب الذقن.
- تجميل الأنف.
- البلاستيك من الأوريكول.
- كونتور من الفك السفلي ، إلخ.
الناس مع متلازمة Goldenhar
المرضى الذين يتم تشخيصهم بمتلازمة غولدنهار قبل الجراحة وبعدها يمكن أن يبدووا مختلفين تمامًا. إذا تم تنفيذ عمليات في الوقت المناسب في مرحلة الطفولة ، بما في ذلك البلاستيك ، فقد تكون العلامات الخارجية للمرض غائبة عمليا. هناك العديد من الأمثلة التي يدرس فيها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غولدنهار بنجاح ، ويجدون عملاً جيدًا ، ويقودون الأسر وتلد الأطفال.
متلازمة Goldenhar - التكهن
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة جولتهار ، فإن التكهن يكون مناسبًا في معظم الحالات ، ويعتمد الكثير على مدى الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية. مع الكشف عن مجموعة كاملة من الحالات الشاذة ، وتطبيق جميع الأساليب الممكنة لتصحيح الانتهاكات ، وموقف يقظ قريب من المريض ، والدعم النفسي ، هناك فرصة لتحقيق الشفاء التام.