الهيموفيليا هو واحد من أخطر الأمراض الوراثية التي يرتبط تطورها بنوع الجنس. أي أن الفتيات حاملات لجين معيب ، لكن المرض بحد ذاته لا يظهر إلا في الأولاد. وينجم المرض عن النقص المحدد جينيا في عوامل البلازما التي تضمن تخثر الدم. على الرغم من حقيقة أنه معروف منذ فترة طويلة ، تم تلقي اسم "مرض الهيموفيليا" فقط في القرن التاسع عشر.
هناك عدة أنواع من الهيموفيليا:
- الهيموفيليا A (HA ، الهيموفيليا الكلاسيكية) ؛
- الهيموفيليا B (GV ، مرض السيد المسيح) ؛
- الهيموفيليا ج (HS).
أسباب الهيموفيليا
يحدث وراثة الهيموفيليا A و B ، كما سبق ذكره ، على طول خط الإناث ، لأن الرجال الذين يعانون من هذا المرض غالباً ما لا يعيشون حتى سن الإنجاب. ومع ذلك ، في السنوات الأخيرة وقد لوحظ تقدم كبير في العلاج ، والذي يسمح بزيادة العمر الافتراضي للمرضى. بالإضافة إلى التأثير الإيجابي ، أدى ذلك أيضًا إلى عواقب سلبية - زيادة ملحوظة في عدد المرضى في جميع أنحاء العالم. تشير النسبة المئوية الرئيسية للأمراض (أكثر من 80٪) إلى الوراثية ، أي الموروثة من الآباء والأمهات ، والحالات المتبقية - وهي طفرة متفرّقة من الجينات. ومعظم حالات الهيموفيليا المتفرقة للأم تطورت من جين أبوي متحور. وكبار السن ، كلما زاد احتمال حدوث هذه الطفرة. إن أبناء الرجال الذين يعانون من مرض الهيموفيليا يتمتعون بصحة جيدة ، أما البنات فهن حامال للمرض ويمررنه إلى أطفالهن. احتمال إنتاج ابن مريض في ناقلات الإناث هو 50 ٪. في حالات نادرة ، هناك مرض كلاسيكي عند النساء. وكقاعدة عامة ، يحدث هذا عندما تولد ابنة لمريض مصاب بالهيموفيليا من الأب والأم الناقل للمرض.
يرث الهيموفيليا ج من قبل الأطفال من كلا الجنسين ، ويتأثر الرجال والنساء على حد سواء بهذا النوع من المرض.
أي نوع من أنواع الهيموفيليا (وراثية أو عفوية) ، بعد أن ظهر مرة واحدة في العائلة ، سيتم توريثه لاحقاً.
تشخيص الهيموفيليا
هناك عدة درجات من شدة المرض: شديدة (وشديدة جداً) ، متوسطة الشدة ، معتدلة وخفية (محو أو كامنة). تبعاً لذلك ، كلما كانت شدة الهيموفيليا أعلى ، كلما كانت الأعراض أكثر وضوحاً ، كلما كان النزيف الأقوى أكثر شيوعاً. لذلك ، في الحالات الشديدة يكون هناك نزيف عفوي حتى بدون اتصال مباشر مع أي إصابات.
يمكن أن يظهر المرض نفسه بغض النظر عن العمر. في بعض الأحيان يمكن رؤية العلامات الأولى بالفعل في فترة حديثي الولادة (النزيف من الجرح السري ، نزيف تحت الجلد ، وما إلى ذلك). ولكن في معظم الأحيان ، يظهر الهيموفيليا بعد السنة الأولى من الحياة ، عندما يبدأ الأطفال في المشي ويزداد خطر الإصابة.
أكثر أعراض الهيموفيليا شيوعًا هي:
- نزيف منتظم وغزير.
- أورام دموية ممتدة ، طويلة الامتصاص ؛
- نزيف طويل الأمد من اللثة والأغشية المخاطية للأنف والفم ، وغالبًا ما تكون الأمعاء والكلى وما إلى ذلك. ويمكن إحضارها إلى أي تلاعب طبي ؛
- داء hemarthroses (نزيف في تجويف المفصل) ؛
- نزيف في أنسجة العظام يؤدي إلى إزالة الكالسيوم من العظام ونخر العقيم.
في هذه الحالة ، يبدأ النزيف على الفور بعد الإصابة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت (في بعض الأحيان أكثر من 8-12 ساعة). ويفسر ذلك حقيقة أن النزف في المقام الأول يتوقف مع الصفائح الدموية ، ومع الهيموفيليا ، يبقى عددهم ضمن الحدود الطبيعية.
تشخيص الهيموفيليا مع الاختبارات المعملية المختلفة التي تحدد فترة تجلط الدم وعدد من العوامل المضادة للالتهاب. من المهم التمييز بين مرض الهيموفيليا ومرض فون ويلبراند ، فرفرية نقص الصفيحات ، الجلمانوزين الجلوبيمانيا.
الهيموفيليا عند الأطفال: العلاج
بادئ ذي بدء ، يتم فحص الطفل من قبل طبيب الأطفال ، طبيب الأسنان ، أمراض الدم ، جراحة العظام ، ويفضل الفحص الجيني واستشارة طبيب نفساني. يقوم جميع المتخصصين بتنسيق أعمالهم من أجل إعداد برنامج علاج فردي ، اعتمادًا على نوع المرض وشدته.
المبدأ الرئيسي لعلاج الهيموفيليا هو العلاج البديل. يتم حقن المرضى مع مستحضرات مضادة للدم من أنواع مختلفة ، الدم الستر المعد بشكل طازج أو نقل الدم المباشر من الأقارب (مع HA).
يتم تطبيق ثلاث طرق رئيسية للعلاج: على العلاج (مع النزيف) ، والعلاج المنزلي والوقاية من الهيموفيليا. وآخرهم هو الأكثر تقدمًا وأهمية.
وبما أن المرض غير قابل للشفاء ، فإن قواعد حياة المرضى المصابين بالهيموفيليا يتم تقليلها لتجنب الإصابات ، وتسجيل المستوصف الإلزامي والعلاج في الوقت المناسب ، والذي يتمثل جوهره في الحفاظ على عامل الدم المفقود عند مستوى لا يقل عن 5 ٪ من القاعدة. هذا يتجنب النزيف في الأنسجة والمفاصل العضلية. يجب على الآباء معرفة خصوصيات رعاية الأطفال المرضى ، والأساليب الأساسية للإسعافات الأولية ، وما إلى ذلك.