الأمراض الكروموسومية هي أمراض ذات طبيعة وراثية ناتجة عن تغيير في بنية أو عدد الكروموسومات. هذه المجموعة من الأمراض تشمل أيضا تلك التي تسببها الطفرات الجينية. هناك أمراض بسبب التغيرات التي تحدث في الخلايا الجنسية للوالدين.
مفهوم الأمراض الصبغية
هذه مجموعة كبيرة من الأمراض الخلقية ، التي تحتل واحدة من الأماكن الرائدة في قائمة الأمراض الوراثية للإنسان. تظهر الدراسات الخلوية للمواد الناتجة عن الإجهاض المبكر أن أمراض الكروموسومات البشرية يمكن أن تظهر نفسها حتى في الأجنة. أي أن المرض يتطور في عملية الإخصاب أو في المراحل المبكرة من تفتيت البيضة الملقحة.
أنواع الأمراض الصبغية
اعتاد الخبراء على تقسيم جميع الأمراض إلى ثلاثة أنواع كبيرة. يعتمد تصنيف الأمراض الصبغية على الانتهاكات:
- الصيغة الصبغية.
- عدد الكروموسومات
- هيكل الكروموسومات.
الشذوذ الأكثر شيوعا الناجمة عن انتهاك ploidy - triploid و tetralopodium. هذه التغييرات ، كقاعدة ، يتم إصلاحها فقط في المواد التي يتم الحصول عليها نتيجة لعمليات الإجهاض. فقط الحالات المعزولة لولادة الأطفال الذين يعانون من اضطرابات مماثلة معروفة ، ويتدخلون دائما مع نشاط الحياة الطبيعي. تريبوليويد هو نتيجة لتخصيب البويضات ثنائية الصبغيات مع الحيوانات المنوية أحادية الصبغيات أو العكس. أحيانا الشذوذ هو نتيجة لتخصيب بويضة واحدة مع اثنين من الحيوانات المنوية.
اضطراب عدد الكروموسومات
في معظم الحالات ، تتجلى أمراض الكروموسومات ، التي تتسبب في حدوث انتهاك لعدد الكروموسومات ، من خلال أحادي الصبغي الكامل أو التثلث الصبغي. في الماضي ، جميع هياكل البروتين النووي الثلاثة هي homologues. في الحالة الشاذة الأولى من عدد الكروموسومات ، يبقى أحد الاثنين الموجود في المجموعة طبيعيًا. لا يوجد صبغي أحادي فقط على الكروموسوم X ، لأن الأجنة مع مجموعات أخرى تموت مبكرًا جدًا - حتى في المراحل الأولى من تطور داخل الرحم.
اضطراب بنية الكروموسوم
يتم تمثيل الأمراض التي تتطور على خلفية اضطراب بنية الكروموسومات من خلال مجموعة كبيرة من المتلازمات ذات التوحيد الثلاثي الجزئي. وهي تنشأ عندما تكون هناك تغييرات هيكلية في خلايا الجنس الوالدية. هذه الاضطرابات تؤثر على عمليات إعادة التركيب. وبسبب هذا ، في الانقسام الاختزالي ، هناك فقدان أو فرط من شظايا هياكل النيوكليوتوبروتين. يمكن ملاحظة تشوهات صبغية جزئية في أي كروموسومات.
أسباب الأمراض الصبغية
لقد عمل العلماء لفترة طويلة على هذه القضية. كما اتضح ، فإن الطفرات الصبغية للمرض تسبب. أنها تؤدي إلى الانحرافات في هيكل ووظائف الهياكل النيوكليبروتين. لا تعرف فقط أسباب الأمراض الصبغية ، ولكن أيضا العوامل التي لديها القدرة على إظهار الطفرات. القيمة لها:
- ملامح الشذوذ المعنية ؛
- النمط الجيني للكائن الحي.
- نوع من الشذوذ؛
- حجم المادة الوراثية الفائضة أو الزائدة (مع الاضطرابات الهيكلية) ؛
- درجة الفسيفساء الخلوية للكائن الحي (فقط تلك الخلايا التي لها انحرافات في البنية أو الوظائف تؤخذ بعين الاعتبار).
الأمراض الكروموسومية - قائمة
كل عام ، يتم تحديثه بأسماء جديدة - يتم فحص الأمراض بشكل مستمر. بالنظر إلى ما هي الأمراض الصبغية ، الأكثر شهرة اليوم هو:
- متلازمة داون. انها تتطور بسبب trisomy. وهذا لأنه ، في الخلايا هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلا من اثنين. وكقاعدة عامة ، يتم نقل البنية "غير الضرورية" إلى الوليد من الأم.
- متلازمة كلاينفيلتر. هذا المرض الكروموسومي لا يظهر فورا عند الولادة ، ولكن فقط بعد سن البلوغ. نتيجة لهذا الانحراف ، يتلقى الرجال من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X ويفقدون فرصة إنجاب الأطفال.
- قصر النظر. قصر النظر هو انحراف وراثي ، بسببه لا تتشكل الصورة ، حيث من المفترض أن تكون - على شبكية العين - ولكن أمامها. السبب الرئيسي لهذه المشكلة هو زيادة في مقلة العين في الطول.
- عمى الألوان. لا يمكن للستائر الملونة تمييز لون واحد أو عدة ألوان في وقت واحد. السبب - في الكروموسوم "المعيبة" X ، وردت من الأم. في الجنس الأقوى ، يحدث هذا الانحراف أكثر في كثير من الأحيان ، لأنه بالنسبة للإنسان ، فإن التركيب X هو واحد فقط ، و "لتصحيح العيب" - كما يحدث في حالة الكائنات العضوية - لا تستطيع خلاياها.
- الهيموفيليا. يمكن أن تتجلى الأمراض الصبغية بانتهاك تخثر الدم.
- الصداع النصفي. المرض ، الذي يتجلى فيه ألم شديد في الرأس ، هو أيضا موروث.
- التليف الكيسي. لهذا المرض هو انتهاك للغدد من الإفراز الخارجي. الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص يعانون من التعرق المفرط ، وفرة المخاط ، وتتراكم في الجسم والتدخل في العملية الصحيحة للرئتين.
طرق لتشخيص الأمراض الصبغية
تبحث الاستشارات الجينية ، كقاعدة عامة ، عن المساعدة من مثل هذه الطرق:
- علم الأنساب. هو جمع وتحليل البيانات على نسب المريض. تجعل هذه الطريقة من الممكن فهم ما إذا كان المرض وراثيًا ، وإذا كان الأمر كذلك ، حدد نوع الوراثة.
- التشخيص قبل الولادة. يحدد الاضطرابات الوراثية للجنين ، والتي هي في الرحم في وقت 14-16 أسبوعا من الحمل. إذا تم اكتشاف تشوهات في السائل الأمنيوسي بواسطة autosomes ، يمكن إجراء الإجهاض .
- خلوي. تستخدم لتحديد المتلازمات والشذوذ.
- الكيمياء الحيوية. يوضح المرض ويساعد على تحديد الجينات المتغيرة.
علاج الأمراض الصبغية
لا يساعد العلاج دائمًا في التخلص من المرض ، ولكنه قد يؤدي إلى إبطائه. يتم التعامل مع التشوهات الكروموسومية للجنين من خلال هذه الطرق:
- النظام الغذائي والعلاج. يفترض إضافة أو استبعاد من النظام الغذائي لبعض المواد.
- العلاج الدوائي. يتم استخدامه للتأثير على آليات تركيب الانزيم.
- العلاج الجراحي. يساعد في التغلب على عيوب القلب الخلقية وعيوب العظام المختلفة والتشوهات.
- العلاج البديل. جوهرها هو تعويض تلك المواد التي لم يتم توليفها في الجسم بشكل مستقل.
تردد من الأمراض الصبغية
في كثير من الأحيان ، تحدث تشوهات صبغية الإنسان في المواد التي تم الحصول عليها نتيجة للإجهاض التلقائي المحرز في الأشهر الثلاثة الأولى. التكرار العام للانتهاكات في عدد السكان في الواقع ليست كبيرة جدا وحوالي 1 ٪. يمكن أيضا أن الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية يولدون في الآباء والأمهات صحية. تتأثر الفتيات والفتيان حديثي الولادة ، كما تظهر الممارسة الطبية ، من الأمراض الصبغية مع نفس التردد.